Hallo Du!

Ja, Du!
Herzlich willkommen 🙂
Schön, dass Du den Weg hierher gefunden hast. Mich interessiert natürlich, wie Du auf diese Seiten gestoßen bist. Hast Du nach einer speziellen Information gesucht? Oder durch Zufall? Oder kennen wir uns gar persönlich? Über eine Rückmeldung freue ich mich: dasbewegteleben@gmx.de

Diesen Blog gibt es aus zwei Gründen:

1) haben wir auf der Suche, wie das Leben mit behindertem Kind (weiter-)geht, viele, viele gute Informationen aus dem Internet erhalten. Besonders geholfen haben uns Seiten von anderen Familien, auf denen z.B. Hilfsmittel vorgestellt wurden oder die einfach Mut gemacht haben, was (trotzdem) alles geht. Gerne möchte ich mich hierfür ein bisschen „revanchieren“ und auch das www ein wenig mit meinen persönlichen Erfahrungen zum Thema „Leben mit behindertem Kind“ füllen.

2) ist Judiths Syndrom bisher einzigartig. Ihr „Bauplan“ ist ein sehr spezieller und heißt

46,XX,der(3)t(X;3)(q27.3;p26.6).ish der(3)t(X;3)(Xqter+,3pter+,WCPX+)

Was das im Einzelnen so alles bedeutet, werde ich hier von Zeit zu Zeit mal näher erläutern. In diesem Beitrag möchte ich zunächst berichten, dass es derzeit kaum Erfahrungen gibt, auf die wir und die behandelnden Ärzte zurückgreifen können. Das macht es manchmal nicht ganz einfach, denn jedes Fieber bedeutet in der Regel Ausnahmezustand, jeder auffällige Befund wird sehr ernst genommen und oft zieht es sich über längere Zeit bis man weiß, wie man damit umgehen muss (kleines Beispiel gefällig? Bis der auffällige Ultraschallbefund „fremdes Gewebe in der Leber- sieht aus wie Krebs!?“ im MRT als völlig harmloses Blutschwämmchen enttarnt war, hatten wir mehrere sehr schlaflose Nächte…).

In Deutschland gibt es in der Datenbank von Leona e.V. bisher kein vergleichbares Kind. International gab es zwar 2012 mal einen englischsprachigen Bericht über einen Jungen aus Tunesien, der eine ganz ähnliche Chromosomenkonstellation hat. Über die tunesische Genetikerin haben wir auch versucht Kontakt zu der Familie aufzunehmen, doch leider hatte sie zu diesem Zeitpunkt selber keinen Kontakt mehr zur Familie.

Und so suchen wir eben weiter, unter anderem mit diesem Blog. Irgendwo auf dieser Welt gibt es vielleicht noch eine Familie, mit der wir uns dann sehr gerne austauschen würden um letzte Rätsel zu klären:
Was von Judiths Charakter, was von ihrem Aussehen ist auf das Syndrom zurück zu führen, was auf ihre Individualität? Welche Medikamente, Behandlungen, Therapien haben dem (potentiell irgendwo auf dieser Welt lebendem) Kind geholfen? Welche gesundheitlichen Dinge gehören vielleicht noch zu diesem Syndrom? Worauf sollten wir achten, was können wir erwarten?
Stichwort International: inzwischen sind wir bei Unique angemeldet. Mal schauen, ob sich hierüber vielleicht auch eine Tür öffnet…

Vielen Dank Jessica R. für die folgende Übersetzung:
Welcome 🙂

I’m happy you found this blog. Of course, I would like to know how you came across this page. Did you look for a particular information? Or was it by coincidence? Or do we even know each other in person? I would love to get some feedback: dasbewegteleben@gmx.de

This Blog exists for two reasons:

1) We found lots of good information on the Internet when wondering how life with a disabeled child would be. Especially the homepages of other families helped us a lot. For example, they offered helpful advice or simply gave us hope that everything will be alright. I would like to do others the same favour and fill the World Wide Web with my personal experiences around the topic „life with a disabeled child“.

2) Judith’s syndrome is unique as yet. Her genetic blueprint is very special:

46,XX,der(3)t(X;3)(q27.3;p26.6).ish der(3)t(X;3)(Xqter+,3pter+,WCPX+)

I will go into detail from time to time what exactly that means. At first, I want you to know that there is next to no experience at the moment which we or the treating doctors could rely on. That makes things difficult at times because every fever is an emergency situation, because every conspicuous medical finding is taking very seriously and it often takes some time to know how to react to it. (An example: Until the ultrasound result „strange tissue in the liver – looks like cancer!?“ turned out to be a harmless hemangioma in the MRT, we had some very sleepless nights…)

There is no similar child in Germany, according to Leona e.V.’s database. In 2012 there was a report about a boy from Tunisia who has a comparable chromosome constellation. We tried to contact the family via their geneticist but unfortunately she had lost contact to the family by then.

So we continue searching, also with this blog. There might be another family somewhere who we would like to talk to so we can find answers to one very important question: Which parts of Judith’s character, of her appearance are due to the syndrome, which due to her individuality? What medicine, treatment, therapy helped the (potential existing) child? What other health aspects might also belong to the syndrome? What should we consider, what can we expect?

By now we are also registered with Unique. Maybe that will open a door…

5 Kommentare zu „Hallo Du!

  1. Hallo ihr Lieben,
    ich freu mich euren Blog gefunden zu haben. Die Großeltern haben Hinweise gegeben und dann auf der Suche nach dem Strohhalmventil.
    Wir sind ja ebenfalls grad im Bärenherz und ich finds so toll Hannah und Judith gemeinsam spielen zu sehen, auch wie sie sich zum Essen animieren.
    Ich bin begeistert was ihr alles gebastelt habt. Ich werd mir sicher die ein oder andere Idee abgucken. Ich hab auch schon megaviel selbst gebastelt (Judith hat auch einiges ausprobiert 😊)
    Freu mich regelmäßig von euch zu lesen und hoffentlich treffen wir uns auch mal wieder. LG Jenni Suckert mit Hannah
    Bin unter Jenni Suckert im FB zu finden

    Gefällt 1 Person

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