das Syndrom und seine Auswirkungen

Judiths Syndrom ist ja noch nicht erforscht.
Daher gibt es auch im Gegensatz zu den eher bekannteren Syndromen wie z.B. Down-Syndrom, Trisomie 18 oder Turner- Syndrom nirgends eine Liste auf der steht, was mit diesem Syndrom üblicherweise einhergeht.

Der Genetiker konnte uns zwar sagen welche konkrete Chromosomenveränderung sie hat, aber nicht, was das dann konkret bedeutet.
Also: weder, welche körperlichen und geistigen Schwierigkeiten definitiv auf uns zukommen werden, noch Lebenserwartung, noch irgendwas. Das einzig Offensichtliche war die Tatsache, dass es irgendwelche Auswirkungen auf die körperliche und geistige Entwicklung haben wird und bereits schon hat.
Ein paar Jahre und unzählige Arzt- und Krankenhaustermine später sind wir da etwas schlauer 😉
Ich versuche also mal, Judiths Syndrom kurz und verständlich zu beschreiben:

  • Sie ist kleiner als andere Kinder in ihrem Alter. Da sie jedoch schon zu klein zur Welt kam, muss man die fehlenden „Start-cm“ abziehen und dann wiederum wächst sie parallel zur durchschnittlichen Wachstumskurve.
    Vom Gesicht her sieht Judith aber deutlich jünger aus. Auch die Hände und Füße sind verhältnismäßig klein und „Standard-Proportionen“ scheint sie auch nicht wirklich zu haben: obwohl die Pullover gut passen, sind die Ärmel immer zu lang
  • Das Syndrom macht noch ein paar äußerliche Besonderheiten, z.B.: kleiner Mund, hoher Gaumen, tiefer Haaransatz, eine Ohrwindung extra, spitz zulaufende Finger, usw., wobei sie von den meisten Leute in ihrer Gesamtheit einfach nur als „süß“ oder auch „hübsch“ bezeichnet wird
  • Ihr Hauptproblem ist die Muskelhypotonie, also „schlappe Muskeln“. Ihr fehlt einfach die Kraft. So kann Judith mit sieben Jahren bisher sitzen, robben und stehen mit Unterstützung.
    Die Hypotonie wirkt sich aber weiterhin auf die inneren Organe aus:
  • Lunge: ganz großes Thema. Judith atmet oft zu flach. Dadurch werden nicht immer alle Bereiche gut belüftet (Atelektasen) und sie hat sehr oft Lungeninfekte. Im Schlaf atmet sie auch nicht ausreichend (nächtliches Hypoventilationssyndrom), so dass sie in der Nacht monitorüberwacht wird und eine CPAP-Atemhilfe sowie manchmal Sauerstoffbedarf hat.
  • Blase: diese kann Judith zwar willentlich entleeren, aber leider bleibt immer sog. Restharn zurück. Mit Einmalkatheterisieren, das übrigens überhaupt nicht schmerzhaft ist, kann man dieses Problem gut beherrschen.
  • Ansonsten: „Sag mir ein Organ und ich sag Dir, was sie da hat“, wäre die Kurzfassung. So ziemlich an jedem Organ ist irgendwas, mal mehr, mal weniger dramatisch. Sie ist weitsichtig, hat ein Blutschwämmchen in der Leber, hatte einen mittlerweile behobenen Herzfehler (ASD 2), unklare Schwellungen und Rötungen an Zehen und Fingern, verengte Tränenkanäle und häufiger Bindehautentzündungen, und, und, und. Mittlerweile haben wir für die meisten Probleme gute Strategien und sie gehören eben einfach zum Leben dazu.
  • Weiterhin hat Judith eine geistige Behinderung. Das klingt vielleicht auf den ersten Blick schrecklich, furchtbar und nach ganz wenig Lebensqualität, ist es aber für uns gar nicht so sehr. Judith entwickelt sich wie jedes andere Kind weiter, nur eben viel langsamer. So beginnt bei ihr die Trotzphase zum Beispiel erst mit sieben und nicht schon im Kleinkindalter. Auffällig ist auch die fast vollkommen fehlende Lautsprache, aber da weiß sie sich ja anders zu helfen.
    Was sie alles sonst so kann und womit sie sich so beschäftigt, lest Ihr ja hier im Blog, von daher brauche ich an dieser Stelle jetzt nicht weiter darauf eingehen.

2 Kommentare zu „das Syndrom und seine Auswirkungen

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