Etwas weniger selten!

JUDY BEARBEITET   Syndromzwilling BEARBEITET

Judith (links) und ihr amerikanischer „Syndromzwilling“ (rechts), beide im Alter von ca. zwei Jahren

Als ich diesen Blog eröffnete, war unter anderem mein Ziel, „gleichgesinnte“ Eltern zu finden. Eltern, deren Kind genau (!) das gleiche Syndrom hat. Bei Judith sind gleich zwei Chromosomen betroffen, so dass die Chance verschwindend gering ist. Nicht nur deshalb sind wir Mitglieder bei „LEONA e.V.“. In diesem Verein treffen sich Leute, die mit seltenen Chromosomenveränderungen in Berührung kamen oder sind. Also im Prinzip alle Chromosomenabberationen, für die es keine eigene Selbsthilfegruppe gibt oder die so selten sind, dass sie kaum einer kennt. Zu den zahlreichen Vereinsangeboten zählt neben z.B. dem jährlichen Familientreffen, den geschlossenen Foren für Familien, Geschwister, Eltern oder Männer, dem Jahresheft, den Frauen und Männerfahrradtouren, den Trauerangeboten, den Geschwisterfreizeiten und noch vielem mehr auch eine Kontaktvermittlung.
An diese kann sich jeder wenden, ob Mitglied oder nicht. LEONA verfügt über eine (gut geschützte) Datenbank, in der Kinder und Familien mit über 400 verschiedenen Syndromen zu finden sind. Wie bereits geschrieben, war Judiths Syndrom nicht darunter. Naja, immerhin teilten wir trotzdem mit den anderen LEONA- Familien die Gemeinsamkeit, mit einem seltenen Syndrom und den damit verbundenen Unklarheiten zu leben.
Neben der nationalen Datenbank ist der Verein auch international vernetzt und jetzt wird es interessant…
Ich bat die „internationale Kontaktvermittlung“ des Vereins, doch einfach mal bei den anderen großen Datenbanken eine Abfrage zu machen, ob hier evtl. Judiths Syndrom irgendwo gelistet ist. UND ES GAB EINEN TREFFER!
Eine Datenbank in Großbritannien hatte die Adresse einer Familie in Amerika.
Lange Rede, kurzer Sinn: Wir schrieben einen Brief, vernetzten uns bei Facebook und betreiben nun ausführlichen Austausch!!
Es ist bei jeder mail eine Offenbarung, welche Gemeinsamkeiten und Unterschiede es gibt. Die Mädchen sehen sich sehr ähnlich, auch gesundheitlich gibt es so manche Ähnlichkeit, aber auch Unterschiede. Für uns ist es sehr interessant zu ergründen, was dieses Syndrom so beinhaltet oder  was auch nicht. Positive Gemeinsamkeiten sind zum Beispiel, dass das Stillen gut möglich ist, dass die Kinder sehr ausgeglichen und glücklich sind und auch, dass trotz der Schwere der Gehirnfehlbildung keine Epilepsie nachweisbar ist.
Nun gibt es nachgewiesenermaßen schon drei Kinder auf dieser Welt mit diesem Syndrom (2012 wurde über einen Jungen in Tunesien berichtet, leider ist es uns noch nicht gelungen, die Familie zu kontaktieren). Und wer weiß, vielleicht finden sich ja auch über diesen Blog noch mehr Familien… Das wäre spannend!

P.S: Auch wenn mein Englisch mit jeder mail besser wird, würde ich mich sehr freuen, wenn jemand der das hier liest, mir diesen Text ins Englische übersetzen könnte… Bei Interesse hinterlasst einfach einen Kommentar, ich melde mich dann!

[Edit 1.8.2016: vielen Dank an Rebekkaspengler für die Übersetzung! Thank you, Rebekkaspengler for translation!]

When I started this blog one of my goals was to find “like-minded” parents. Parents, whose child has the exact (!) same syndrome. With Judith two chromosomes are affected, that means chances are extremely small. Not only for this reason we are members of “LEONA e.V.”. People who have experiences with rare chromosomal alterations meet in this public charity. That is basically all chromosomal aberrations which are rare enough that barely anybody ever heard of them or for which exist no specific support groups.

Among the numerous offers by this public charity are an annual families’ get-away, closed forums for families, siblings, parents or men, the annual report booklet, women’s and men’s bicycle tours, arrangements for the mourning, retreats for siblings as well as a match-finding service. Anyone can contact this service, whether they are a member or not. LEONA has available a (well protected) data base which lists children and families with over 400 different syndromes.

As I wrote before, Judith’s syndrome was not among them. Well, after all we did share with the other families the life with a rare syndrome and the insecurities that go with it.

In addition to the national data base the public charity is also connected internationally and this is where it gets interesting…

I asked the charity’s “international service” to make a request at the other large data bases whether Judith’s syndrome was listed anywhere there. AND THERE WAS ONE HIT!

One data base in the UK had the address of a family in the USA. To make a long story short, we wrote a letter, got connected on facebook and are now exchanging extensively back and forth!!

Every email is a revelation about the similarities and differences there are. The girls look a lot alike and also health-wise there are quite some similarities but also differences. For us it is very interesting to discover what is part of the syndrome and what isn’t. Positive similarities are for example that breast-feeding is easily possible, that the children are even-tempered and happy and that despite the severity of the cerebral malformation epilepsy cannot be detected.

Now it is proven that there are at least three children in the world with that syndrome. (2012 it was reported about a boy in Tunisia, sadly so far we weren’t able to get in touch with this family.) And who knows, maybe this blog helps finding even more families… That’d be exciting!

5 Kommentare zu „Etwas weniger selten!

  1. Hallo Anne,

    so lange unser Baby noch nicht da ist, habe ich Zeit und Lust zu übersetzen. In Senftenberg habe ich ja nicht so viele Gelegenheiten, in der Sprache zu bleiben, da käme das ganz gelegen. Geht es dir zum den aktuellen Text oder den Blog regelmäßig?

    Noch mal Danke, dass ihr am Sonntag da wart. Das war schön! Seid ihr wieder gut nach Hause gekommen?

    Liebe Grüße von Rebekka

    Gefällt 1 Person

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