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Etwas weniger selten!

JUDY BEARBEITET   Syndromzwilling BEARBEITET

Judith (links) und ihr amerikanischer „Syndromzwilling“ (rechts), beide im Alter von ca. zwei Jahren

Als ich diesen Blog eröffnete, war unter anderem mein Ziel, „gleichgesinnte“ Eltern zu finden. Eltern, deren Kind genau (!) das gleiche Syndrom hat. Bei Judith sind gleich zwei Chromosomen betroffen, so dass die Chance verschwindend gering ist. Nicht nur deshalb sind wir Mitglieder bei „LEONA e.V.“. In diesem Verein treffen sich Leute, die mit seltenen Chromosomenveränderungen in Berührung kamen oder sind. Also im Prinzip alle Chromosomenabberationen, für die es keine eigene Selbsthilfegruppe gibt oder die so selten sind, dass sie kaum einer kennt. Zu den zahlreichen Vereinsangeboten zählt neben z.B. dem jährlichen Familientreffen, den geschlossenen Foren für Familien, Geschwister, Eltern oder Männer, dem Jahresheft, den Frauen und Männerfahrradtouren, den Trauerangeboten, den Geschwisterfreizeiten und noch vielem mehr auch eine Kontaktvermittlung.
An diese kann sich jeder wenden, ob Mitglied oder nicht. LEONA verfügt über eine (gut geschützte) Datenbank, in der Kinder und Familien mit über 400 verschiedenen Syndromen zu finden sind. Wie bereits geschrieben, war Judiths Syndrom nicht darunter. Naja, immerhin teilten wir trotzdem mit den anderen LEONA- Familien die Gemeinsamkeit, mit einem seltenen Syndrom und den damit verbundenen Unklarheiten zu leben.
Neben der nationalen Datenbank ist der Verein auch international vernetzt und jetzt wird es interessant…
Ich bat die „internationale Kontaktvermittlung“ des Vereins, doch einfach mal bei den anderen großen Datenbanken eine Abfrage zu machen, ob hier evtl. Judiths Syndrom irgendwo gelistet ist. UND ES GAB EINEN TREFFER!
Eine Datenbank in Großbritannien hatte die Adresse einer Familie in Amerika.
Lange Rede, kurzer Sinn: Wir schrieben einen Brief, vernetzten uns bei Facebook und betreiben nun ausführlichen Austausch!!
Es ist bei jeder mail eine Offenbarung, welche Gemeinsamkeiten und Unterschiede es gibt. Die Mädchen sehen sich sehr ähnlich, auch gesundheitlich gibt es so manche Ähnlichkeit, aber auch Unterschiede. Für uns ist es sehr interessant zu ergründen, was dieses Syndrom so beinhaltet oder  was auch nicht. Positive Gemeinsamkeiten sind zum Beispiel, dass das Stillen gut möglich ist, dass die Kinder sehr ausgeglichen und glücklich sind und auch, dass trotz der Schwere der Gehirnfehlbildung keine Epilepsie nachweisbar ist.
Nun gibt es nachgewiesenermaßen schon drei Kinder auf dieser Welt mit diesem Syndrom (2012 wurde über einen Jungen in Tunesien berichtet, leider ist es uns noch nicht gelungen, die Familie zu kontaktieren). Und wer weiß, vielleicht finden sich ja auch über diesen Blog noch mehr Familien… Das wäre spannend!

P.S: Auch wenn mein Englisch mit jeder mail besser wird, würde ich mich sehr freuen, wenn jemand der das hier liest, mir diesen Text ins Englische übersetzen könnte… Bei Interesse hinterlasst einfach einen Kommentar, ich melde mich dann!

[Edit 1.8.2016: vielen Dank an Rebekkaspengler für die Übersetzung! Thank you, Rebekkaspengler for translation!]

When I started this blog one of my goals was to find “like-minded” parents. Parents, whose child has the exact (!) same syndrome. With Judith two chromosomes are affected, that means chances are extremely small. Not only for this reason we are members of “LEONA e.V.”. People who have experiences with rare chromosomal alterations meet in this public charity. That is basically all chromosomal aberrations which are rare enough that barely anybody ever heard of them or for which exist no specific support groups.

Among the numerous offers by this public charity are an annual families’ get-away, closed forums for families, siblings, parents or men, the annual report booklet, women’s and men’s bicycle tours, arrangements for the mourning, retreats for siblings as well as a match-finding service. Anyone can contact this service, whether they are a member or not. LEONA has available a (well protected) data base which lists children and families with over 400 different syndromes.

As I wrote before, Judith’s syndrome was not among them. Well, after all we did share with the other families the life with a rare syndrome and the insecurities that go with it.

In addition to the national data base the public charity is also connected internationally and this is where it gets interesting…

I asked the charity’s “international service” to make a request at the other large data bases whether Judith’s syndrome was listed anywhere there. AND THERE WAS ONE HIT!

One data base in the UK had the address of a family in the USA. To make a long story short, we wrote a letter, got connected on facebook and are now exchanging extensively back and forth!!

Every email is a revelation about the similarities and differences there are. The girls look a lot alike and also health-wise there are quite some similarities but also differences. For us it is very interesting to discover what is part of the syndrome and what isn’t. Positive similarities are for example that breast-feeding is easily possible, that the children are even-tempered and happy and that despite the severity of the cerebral malformation epilepsy cannot be detected.

Now it is proven that there are at least three children in the world with that syndrome. (2012 it was reported about a boy in Tunisia, sadly so far we weren’t able to get in touch with this family.) And who knows, maybe this blog helps finding even more families… That’d be exciting!

Sauerstoffkonzentrator

KonzentratorDas ist schon mal ein ziemlich langes Wort, welches mit Judith in meinen Grundwortschatz einzog 😉

Ein Konzentrator wird ans Stromnetz angeschlossen, frei im Raum positioniert und wenn er angeschalten wird, zieht er sich die reguläre Luft aus dem Raum, konzentriert sie und gibt den konzentrierten Sauerstoff über einen Schlauch weiter.
Dieser Vorgang macht Geräusche, deshalb steht der Konzentrator auch nicht im Kinderzimmer. Vom Geräuschpegel her würde ich es mal vergleichen mit einem Fön in 10 Metern Entfernung, ein besseres Beispiel fällt mir grad nicht ein (Euch Lesern vielleicht? dann schreibt gerne einen Kommentar). Deshalb hat er bei uns Konzentrator Rückseiteden Spitznamen „Rumpelkiste“.
Außerdem gibt es beim Einschalten einen Warnton, wie eine Hupe. Der Konzentrator hupt beim Einschalten etwa 5 Sekunden. Dies ist ein werksmäßig eingestellter Alarm der auch anspringen würde, wenn der Strom ausfällt.
Technisch wäre es ein leichtes diesen Alarm zu deaktivieren (und alle, alle! wären glücklich), aber das ist laut Firma streng verboten, leider…

Weiterhin wird ordentlich Wärme produziert, daher sollte der Raum ausreichend groß sein und das Fenster am besten geöffnet.

Trotz dieser Rahmenbedingungen ist ein Konzentrator Stundenzähler Konzentratorimmer noch besser als Sauerstoff-Flaschen: er ist extrem wartungsarm und kostet die Krankenkasse kaum etwas (das Grundgerät kostet so um die 400€, Strom für eine Nacht glaube ich 50 cent, die man sich von der Kasse erstatten lassen könnte, daher ist auch ein Betriebsstundenzähler integriert. Im Vergleich: eine einzelne Sauerstoff-Flasche soll ca. 70€ kosten!). Alternativ hätten wir auch Flüssigsauerstoff nehmen können, hier muss jedoch der Tank regelmäßig aufgefüllt werden und das wiederum bedeutet, sich regelmäßig zur Auftankzeit bereit zu halten… Da nehmen wir lieber die sonstigen Unannehmlichkeiten der „Rumpelkiste“ in Kauf.

Skala KonzentratorDie Liter-Zahl des Konzentrators wird per Dreh-Rad reguliert. Es wäre auch möglich, eine andere Skala einzusetzen, so hatte Judith als sie noch kleiner war eine Skala mit dem Maximum 2 Liter, jetzt hat sie 5 l.

Um noch mal auf den Lärm zu sprechen zu kommen: Zwischen Standort des Konzentrators und Kinderzimmer liegt aus gutem Grund eine dicke Wand. In dieser Wand ist ein Kanal (mit Metall-Führungsröhrchen), durch den der Sauerstoffschlauch gesteckt wird. Im Kinderzimmer wandert der Schlauch diskret in eine Schublade und wird dort eben bei Bedarf rausgeholt und ans CPAP angeschlossen.
O2 Leitung aus der WandO2 Schublade

Atmung & co: Sauerstoff

SauerstoffflascheWenn Judiths Sauerstoffsättigung zu niedrig ist, braucht sie zusätzlichen Sauerstoff (O2). Hierzu hat sie sowohl Sauerstoff-Flaschen als auch einen Sauerstoffkonzentrator.

So eine 2-Liter-Flasche wiegt 7 kg und der Inhalt würde für ca. eine Nacht reichen, je nachdem wie hoch der Bedarf ist.
Für unterwegs gibt es einen Rucksack, in dem die Flasche und das Zubehör sicher transportiert werden können.
Judith hat in der Regel 2-Liter-Flaschen, aber auch eine Flasche mit 0,8 Litern. Diese Flasche ist etwas handlicher und perfekt für kurze Wege.

An die Flasche wird ein Druckminderer angeschraubt. Dieser hat zwei Funktionen: zum einen sieht man anhand der runden Anzeige, wie viel Sauerstoff noch in der Flasche enthalten ist. Das ist auch zum Beispiel eine Aufgabe des Pflegedienstes: gewährleisten, dass jederzeit schnell Sauerstoff gegeben werden könnte. Das geht nur, wenn die Flasche noch ausreichend gefüllt ist.
Zum anderen kann man über den Druckminderer regeln, wie viel Sauerstoff aus der Flasche gelassen werden soll. Als Judith (und somit auch ihre Lunge) noch kleiner war, hatte sie einen Druckminderer, der maximal 2 Liter abgegeben hat. Inzwischen hat sie einen Druckminderer, der bis zu 5 Liter abgeben könnte.

Die O2-Flaschen werden vom Arzt auf einem Rezept verordnet. Das Rezept wird an die Firma geschickt und die lässt uns die Flaschen per Kurierdienst zukommen. Meist werden in diesem Zusammenhang die leeren Flaschen gleich wieder mitgenommen. Judith hat einen sehr sparsamen Verbrauch an O2-Flaschen, da wir zu Hause in aller Regel den für die Krankenkasse viel günstigeren Konzentrator nutzen können. Die Flaschen sind eher für unterwegs (Wege zum Arzt, ins Krankenhaus, Urlaube,…), zum kurzen Bewegen innerhalb der Wohnung (da die Sauerstoffleitung vom Konzentrator nicht überall hin reicht) oder wenn Judith akut Sauerstoff benötigt. Weiterhin sind sie unsere „stille Reserve“ für den Fall dass sie Sauerstoffbedarf hat und Stromausfall ist (das ist wirklich schon mal vorgekommen!). Deshalb hat es sich bewährt, +/- 4 Sauerstoff-Flaschen im Haus zu haben.

Wenn Judith Sauerstoff bekommt, darf kein offenes Feuer in der Nähe sein, da Sauerstoff schnell entflammbar ist: also keine Kerze, kein Lagerfeuer und auch kein Grill. Eine Pflegedienstschwester, die auch bei der freiwilligen Feuerwehr war, empfahl uns sogar, bei einer längeren Autofahrt mit mehreren Flaschen im Auto einen Warnhinweis an die Scheibe zu kleben für den Fall, dass unser Auto in einen Unfall verwickelt wird. Inzwischen nehmen wir in solchen Fällen aber eh meist den Konzentrator mit…

Syndrom und Charakter

meist fröhlich (Mobile)Ein Syndrom sagt übrigens erst mal nichts über den Charakter aus. Klar werden manchen Syndromen bestimmte Eigenschaften zugeschrieben die diese Kinder auch oft haben, aber pauschal kann man das eben nicht vorhersagen.

Bei Judith ahnte ich schon in der Schwangerschaft, dass sie wohl ein ausgesprochen ausgeglichenes Kind sein würde und so kam es dann auch 🙂

Sie ist allermeist fröhlich oder in sich ruhend. Sie kann sich gut selber beschäftigen und ist mit sich und der Welt im reinen. Wer ihr offen begegnet, dem begegnet sie ebenso offen, wer ihr ablehnend gegenüber steht, der wird meist ignoriert. Judith ist also ziemlich sensibel dafür, wie man auf sie zugeht und wie man mit ihr umgeht.
Sie hat ein paar Lieblingsleute, die dann auch schon mal mit Applaus und hysterischem Freudengequietsche begrüßt werden.

Sollten jemals irgendwo auf dieser Welt noch andere Kinder mit ihrem Syndrom leben, würde es mich sehr interessieren, welchen Charakter diese so haben…

das Syndrom und seine Auswirkungen

Judiths Syndrom ist ja noch nicht erforscht.
Daher gibt es auch im Gegensatz zu den eher bekannteren Syndromen wie z.B. Down-Syndrom, Trisomie 18 oder Turner- Syndrom nirgends eine Liste auf der steht, was mit diesem Syndrom üblicherweise einhergeht.

Der Genetiker konnte uns zwar sagen welche konkrete Chromosomenveränderung sie hat, aber nicht, was das dann konkret bedeutet.
Also: weder, welche körperlichen und geistigen Schwierigkeiten definitiv auf uns zukommen werden, noch Lebenserwartung, noch irgendwas. Das einzig Offensichtliche war die Tatsache, dass es irgendwelche Auswirkungen auf die körperliche und geistige Entwicklung haben wird und bereits schon hat.
Ein paar Jahre und unzählige Arzt- und Krankenhaustermine später sind wir da etwas schlauer 😉
Ich versuche also mal, Judiths Syndrom kurz und verständlich zu beschreiben:

  • Sie ist kleiner als andere Kinder in ihrem Alter. Da sie jedoch schon zu klein zur Welt kam, muss man die fehlenden „Start-cm“ abziehen und dann wiederum wächst sie parallel zur durchschnittlichen Wachstumskurve.
    Vom Gesicht her sieht Judith aber deutlich jünger aus. Auch die Hände und Füße sind verhältnismäßig klein und „Standard-Proportionen“ scheint sie auch nicht wirklich zu haben: obwohl die Pullover gut passen, sind die Ärmel immer zu lang
  • Das Syndrom macht noch ein paar äußerliche Besonderheiten, z.B.: kleiner Mund, hoher Gaumen, tiefer Haaransatz, eine Ohrwindung extra, spitz zulaufende Finger, usw., wobei sie von den meisten Leute in ihrer Gesamtheit einfach nur als „süß“ oder auch „hübsch“ bezeichnet wird
  • Ihr Hauptproblem ist die Muskelhypotonie, also „schlappe Muskeln“. Ihr fehlt einfach die Kraft. So kann Judith mit sieben Jahren bisher sitzen, robben und stehen mit Unterstützung.
    Die Hypotonie wirkt sich aber weiterhin auf die inneren Organe aus:
  • Lunge: ganz großes Thema. Judith atmet oft zu flach. Dadurch werden nicht immer alle Bereiche gut belüftet (Atelektasen) und sie hat sehr oft Lungeninfekte. Im Schlaf atmet sie auch nicht ausreichend (nächtliches Hypoventilationssyndrom), so dass sie in der Nacht monitorüberwacht wird und eine CPAP-Atemhilfe sowie manchmal Sauerstoffbedarf hat.
  • Blase: diese kann Judith zwar willentlich entleeren, aber leider bleibt immer sog. Restharn zurück. Mit Einmalkatheterisieren, das übrigens überhaupt nicht schmerzhaft ist, kann man dieses Problem gut beherrschen.
  • Ansonsten: „Sag mir ein Organ und ich sag Dir, was sie da hat“, wäre die Kurzfassung. So ziemlich an jedem Organ ist irgendwas, mal mehr, mal weniger dramatisch. Sie ist weitsichtig, hat ein Blutschwämmchen in der Leber, hatte einen mittlerweile behobenen Herzfehler (ASD 2), unklare Schwellungen und Rötungen an Zehen und Fingern, verengte Tränenkanäle und häufiger Bindehautentzündungen, und, und, und. Mittlerweile haben wir für die meisten Probleme gute Strategien und sie gehören eben einfach zum Leben dazu.
  • Weiterhin hat Judith eine geistige Behinderung. Das klingt vielleicht auf den ersten Blick schrecklich, furchtbar und nach ganz wenig Lebensqualität, ist es aber für uns gar nicht so sehr. Judith entwickelt sich wie jedes andere Kind weiter, nur eben viel langsamer. So beginnt bei ihr die Trotzphase zum Beispiel erst mit sieben und nicht schon im Kleinkindalter. Auffällig ist auch die fast vollkommen fehlende Lautsprache, aber da weiß sie sich ja anders zu helfen.
    Was sie alles sonst so kann und womit sie sich so beschäftigt, lest Ihr ja hier im Blog, von daher brauche ich an dieser Stelle jetzt nicht weiter darauf eingehen.

Hallo Du!

Ja, Du!
Herzlich willkommen 🙂
Schön, dass Du den Weg hierher gefunden hast. Mich interessiert natürlich, wie Du auf diese Seiten gestoßen bist. Hast Du nach einer speziellen Information gesucht? Oder durch Zufall? Oder kennen wir uns gar persönlich? Über eine Rückmeldung freue ich mich: dasbewegteleben@gmx.de

Diesen Blog gibt es aus zwei Gründen:

1) haben wir auf der Suche, wie das Leben mit behindertem Kind (weiter-)geht, viele, viele gute Informationen aus dem Internet erhalten. Besonders geholfen haben uns Seiten von anderen Familien, auf denen z.B. Hilfsmittel vorgestellt wurden oder die einfach Mut gemacht haben, was (trotzdem) alles geht. Gerne möchte ich mich hierfür ein bisschen „revanchieren“ und auch das www ein wenig mit meinen persönlichen Erfahrungen zum Thema „Leben mit behindertem Kind“ füllen.

2) ist Judiths Syndrom bisher einzigartig. Ihr „Bauplan“ ist ein sehr spezieller und heißt

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Was das im Einzelnen so alles bedeutet, werde ich hier von Zeit zu Zeit mal näher erläutern. In diesem Beitrag möchte ich zunächst berichten, dass es derzeit kaum Erfahrungen gibt, auf die wir und die behandelnden Ärzte zurückgreifen können. Das macht es manchmal nicht ganz einfach, denn jedes Fieber bedeutet in der Regel Ausnahmezustand, jeder auffällige Befund wird sehr ernst genommen und oft zieht es sich über längere Zeit bis man weiß, wie man damit umgehen muss (kleines Beispiel gefällig? Bis der auffällige Ultraschallbefund „fremdes Gewebe in der Leber- sieht aus wie Krebs!?“ im MRT als völlig harmloses Blutschwämmchen enttarnt war, hatten wir mehrere sehr schlaflose Nächte…).

In Deutschland gibt es in der Datenbank von Leona e.V. bisher kein vergleichbares Kind. International gab es zwar 2012 mal einen englischsprachigen Bericht über einen Jungen aus Tunesien, der eine ganz ähnliche Chromosomenkonstellation hat. Über die tunesische Genetikerin haben wir auch versucht Kontakt zu der Familie aufzunehmen, doch leider hatte sie zu diesem Zeitpunkt selber keinen Kontakt mehr zur Familie.

Und so suchen wir eben weiter, unter anderem mit diesem Blog. Irgendwo auf dieser Welt gibt es vielleicht noch eine Familie, mit der wir uns dann sehr gerne austauschen würden um letzte Rätsel zu klären:
Was von Judiths Charakter, was von ihrem Aussehen ist auf das Syndrom zurück zu führen, was auf ihre Individualität? Welche Medikamente, Behandlungen, Therapien haben dem (potentiell irgendwo auf dieser Welt lebendem) Kind geholfen? Welche gesundheitlichen Dinge gehören vielleicht noch zu diesem Syndrom? Worauf sollten wir achten, was können wir erwarten?
Stichwort International: inzwischen sind wir bei Unique angemeldet. Mal schauen, ob sich hierüber vielleicht auch eine Tür öffnet…

Vielen Dank Jessica R. für die folgende Übersetzung:
Welcome 🙂

I’m happy you found this blog. Of course, I would like to know how you came across this page. Did you look for a particular information? Or was it by coincidence? Or do we even know each other in person? I would love to get some feedback: dasbewegteleben@gmx.de

This Blog exists for two reasons:

1) We found lots of good information on the Internet when wondering how life with a disabeled child would be. Especially the homepages of other families helped us a lot. For example, they offered helpful advice or simply gave us hope that everything will be alright. I would like to do others the same favour and fill the World Wide Web with my personal experiences around the topic „life with a disabeled child“.

2) Judith’s syndrome is unique as yet. Her genetic blueprint is very special:

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I will go into detail from time to time what exactly that means. At first, I want you to know that there is next to no experience at the moment which we or the treating doctors could rely on. That makes things difficult at times because every fever is an emergency situation, because every conspicuous medical finding is taking very seriously and it often takes some time to know how to react to it. (An example: Until the ultrasound result „strange tissue in the liver – looks like cancer!?“ turned out to be a harmless hemangioma in the MRT, we had some very sleepless nights…)

There is no similar child in Germany, according to Leona e.V.’s database. In 2012 there was a report about a boy from Tunisia who has a comparable chromosome constellation. We tried to contact the family via their geneticist but unfortunately she had lost contact to the family by then.

So we continue searching, also with this blog. There might be another family somewhere who we would like to talk to so we can find answers to one very important question: Which parts of Judith’s character, of her appearance are due to the syndrome, which due to her individuality? What medicine, treatment, therapy helped the (potential existing) child? What other health aspects might also belong to the syndrome? What should we consider, what can we expect?

By now we are also registered with Unique. Maybe that will open a door…